Последние новости

«Лучший шеф-повар» Осия Розенберг: Собирая средства на поиск лекарства от редкого заболевания нашей дочери, мы спешим на время

  • Осия Розенберг, ресторатор и победитель конкурса Bravo «Лучший повар», пытается найти лекарство для своей дочери.
  • Розенберг и его жена основали некоммерческую организацию, чтобы финансировать дополнительные исследования.
  • Это их история, рассказанная Алисе Шеррато.

Софи наш первый и единственный ребенок. Она милая и забавная и всегда ищет способы рассмешить меня и мою жену. Она любит музыку, творчество и кулинарию. Мы с Софи часто готовим вместе, и она даже любит убираться после обеда. Моя жена Лорен и я тронуты оптимизмом Софи и ее сочувствием к другим. В большинстве дней вы можете видеть, как Софи носит с собой свой набор врача, заботясь о своих куклах.

Пока Софи не исполнилось 15 месяцев, все казалось нормальным. Но потом что-то случилось. Она не могла ходить. Мы с Лорен пытались уговорить ее встать и начать идти, но вместо этого она плакала. Ей казалось, что она испытывает боль.

После получения отрицательных результатов генетического микрочипового скрининга и посещения различных специалистов Софи поставили диагноз «ювенильный идиопатический артрит». Мы начали лечение, и за неделю до своего второго дня рождения Софи начала ходить.

Мы были в восторге. Но ее рентген показал, что кости в ее ногах развивались ненормально, поэтому ее врачи продолжали чесать затылки.

Первоначальный диагноз был ошибочным

Мы думали, что избавились от генетического заболевания. Но дальнейшее генетическое секвенирование выявило ее истинный диагноз: крайне редкое заболевание, называемое синдромом многоцентрового запястного остеолиза. Софи — одна из 30–50 человек во всем мире с MCTO, и это неизлечимо.

Нам сказали, что по мере взросления ей будет становиться все хуже; ее кости будут продолжать исчезать или никогда не сформируются должным образом, и ей может угрожать терминальная стадия почечной недостаточности, и ей может потребоваться пересадка.

Сначала я подумал, что это должно быть неправильно. Как наша дочь могла быть среди столь немногих людей в мире с таким заболеванием? Шансы не имели никакого смысла. А потом было отчаяние и беспокойство на долгое время. Но мы с женой решили променять безнадежность на действие.

Люди идут на помощь, и это не что иное, как душевное тепло

Мы основали некоммерческий фонд «Соседство Софи». Мы провели наш первый сбор средств на третий день рождения Софи 30 мая 2020 года и собрали 120 000 долларов на виртуальном тихом аукционе за одни выходные. Излияние поддержки было не чем иным, как экстраординарным.

Я довела меня до слез, когда увидела, как быстро так много людей бросилось на помощь. Многие из моих коллег со всей страны, а также многие участники конкурса «Лучший шеф-повар» выставили себя на аукцион, чтобы вместе готовить.

Наше сообщество в Боулдере, штат Колорадо, активизировало усилия по сбору средств, в том числе 11-летняя девочка Дана Перелла, которая печет печенье, чтобы собрать деньги на борьбу с редкими заболеваниями через свою некоммерческую организацию Cookies4Cures. Было действительно приятно видеть такую ​​порядочность в человечестве.

Собирая средства на исследования, чтобы найти лекарство, мы все еще отчаянно гонимся за временем, и еще много неизвестного. Рентген Софи продолжает показывать растворение костей. Ее лекарство от почек помогает выиграть нам время, но это не долгосрочное решение. Дети с MCTO, которые принимали это лекарство, все еще могут оказаться на диализе и нуждаться в трансплантации в будущем.

Мы также беспокоимся о том, что Софи заразится COVID-19, потому что ее иммунная система подавлена. Софи также физически не может поспевать за детьми своего возраста. Она любит детскую площадку, но не может подняться на многие игровые конструкции без помощи взрослых.

Мой совет родителям, у которых возникают подобные головокружительные моменты с врачами, — немедленно обратиться к генетику. Проведите полноэкзомное или полногеномное секвенирование, чтобы увидеть полную картину. Проводите больше исследований во время беременности о том, что вы тестируете, насколько эффективны эти тесты, и задавайте своему врачу все вопросы, которые у вас есть.

Подпишитесь на уведомления от Insider! Будьте в курсе того, что вы хотите знать.

Подпишитесь на push-уведомления

Source: https://www.insider.com/latest

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Краткое описание по статье «Лучший шеф-повар» Осия Розенберг: Собирая средства на поиск лекарства от редкого заболевания нашей дочери, мы спешим на время

Название: «Лучший шеф-повар» Осия Розенберг: Собирая средства на поиск лекарства от редкого заболевания нашей дочери, мы спешим на время . Краткое описание: . Дата публикации: 28.01.2022 . Автор: Алишер Валеев .

Для чего создан сайт Novosti-Nedeli.ru

Данный сайт посвящен новостям мира и мира технологий . Также тут вы найдете руководства по различным девайсам.

Сколько лет сайту?

Возраст составляет 3 года

Кнопка «Наверх»